两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析

• 作者: 丁克家 吕家驹 曹庆伟 牛志宏 王来成 赵跃然 高德轩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 变性梯度凝胶电泳 多囊肾病基因1 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-26
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.006

摘要

目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene, PKD1)突变的特点,检测基因突变位点.方法 25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子幕蚱危?性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序.结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8%(2/25).结论检测到2个新的可能的致病突变:1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T).