眼皮肤白化病遗传基因研究进展

• 作者: 吴立娟 彭晓霞 梁小云 王嵬
• 来源期刊: 广州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病 基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 58-61
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1836.2006.04.017

摘要

白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王嵬	首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系	58	639	15.0	22.0
2	彭晓霞	首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系	62	541	13.0	19.0
3	吴立娟	首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系	30	176	7.0	12.0
4	梁小云	首都医科大学公共卫生与家庭医学院流行病学与卫生统计学系	1	12	1.0	1.0