两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症

• 作者: 丁秋兰 余银妹 张浩 戴菁 王学锋 王鸿利 金佩佩 黄斌伦
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白C缺陷症 蛋白S缺陷症 血栓形成 基因突变 家系
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-510
• 页数: 4页
• 分类号: R554
• 字数: 3245字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2006.06.013

摘要

目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征.方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点.利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PC mRNA水平变化.同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化.结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34 mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3 mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522 Stop 可导致遗传性PS缺陷症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	61	169	6.0	10.0
2	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	126	552	10.0	18.0
3	戴菁	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	32	103	6.0	8.0
4	金佩佩	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	10	97	4.0	9.0
5	黄斌伦	浙江金华职业技术学院医学院	2	16	2.0	2.0
6	张浩	浙江金华职业技术学院医学院	3	47	3.0	3.0
7	余银妹	浙江金华职业技术学院医学院	2	12	2.0	2.0