HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析

• 作者: 严力行 吕沁风 朱发明 王炜 章伟 韩浙东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 人类白细胞抗原-B 等位基因 克隆 测序
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 585-586
• 页数: 2页
• 分类号: Q3
• 字数: 2335字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.027

摘要

目的 研究HLA-B新的等位基因B*5136的分子机理.方法 先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者.盐析法抽提样本DNA,常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2～4外显子的编码序列,PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中,分离其两个等位基因,对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析. 结果 先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因,一个为HLA-B*4601,另一个经BLAST HLA 验证为新的等位基因,其序列已递交GenBank(AY601729,AY610730,AY601731).新的等位基因与最接近的B*5108等位基因比较,在第3外显子上有4个核苷酸的差异:第527位T→A,导致第177位氨基酸Val →Glu;第583位C→T,导致第195位氨基酸His→Tyr;在第559位C→A和第560位T→C,导致第187位氨基酸Leu→Thr. 结论 该脐血捐献者的HLA-B为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*5136.