Treacher Collins综合征病例报告及文献复习

• 作者: 刘争 孔维佳 汪吉宝 郝瑾
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 TCOF1基因 临床特征
• 年，卷（期）: 2006,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 582-584
• 页数: 3页
• 分类号: R749.93
• 字数: 3673字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2006.13.003

摘要

目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等.建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术.结论:TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33.1(TCOF1基因,Treacher Collins-Franceschetti Syndrome gene),因TCOF1基因突变而致病.TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查.治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则.对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔维佳	华中科技大学协和医院耳鼻咽喉科	278	1805	21.0	28.0
2	刘争	华中科技大学同济医院耳鼻咽喉科	54	230	9.0	13.0
3	汪吉宝	华中科技大学协和医院耳鼻咽喉科	59	474	10.0	20.0
4	郝瑾	华中科技大学协和医院耳鼻咽喉科	1	4	1.0	1.0