应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变

• 作者: 张宇红 张树忠 张殿勇 梅长林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾病 变性高效液相色谱 单链构象多态性 突变检测 核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 283-288
• 页数: 6页
• 分类号: R6
• 字数: 4393字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.010

摘要

目的通过采用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)Ⅰ型致病基因 PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查系统.方法以来源于19个ADPKD家系的67名成员血样标本的基因组DNA为模板,通过长链PCR和巢式PCR联合扩增的方法扩增 PKD1全编码区,然后采用DHPLC方法进行初步筛查,将存在异常色谱图的扩增产物经核苷酸测序,确定突变的具体位点和类型,并与以往采用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)方法检测出的突变结果相比较.结果共检测出14个致病突变,包括10个错义突变、1个插入突变、1个缺失突变、2个无义突变,其中12个突变位点与之前SSCP的检测结果相同,另新发现nt32819G→A和nt37137T→C两个突变位点,突变检出率为73.7%.结论 DHPLC方法可以作为更为有效筛查汉族人ADPKD PKD1突变位点的检测途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宇红		2	13	1.0	2.0