变性高效液相色谱技术在线粒体基因突变检测中的应用

• 作者: 张炳峰 牛琦 陈晓婷
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 变性高效液相色谱 线粒体基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: Q503|Q751
• 字数: 2469字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2006.04.005

摘要

目的 以变性高效液相色谱(DHPLC)技术分析检测线粒体肌病患者线粒体基因突变,以明确诊断.方法 收集4例临床诊断为线粒体肌病的患者,以50例健康体检者作为对照,提取患者肌肉组织及对照组外周血细胞DNA,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果 4例线粒体肌病患者均检测出线粒体基因突变,突变分别为:例1tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2 tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3 RNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变,例4 RNA-Trp基因发生T5553C纯合突变.结论 DHPLC能有效地用于线粒体基因突变的检测,该方法简便,结果稳定,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	陈晓婷	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	22	104	5.0	9.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0