α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

• 作者: 崔金环 曾劲伟 陈汝芳 陈蔚瑜
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 α地中海贫血 β地中海贫血 产前诊断 聚合酶链反应 反向点杂交法
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与临床报道
• 页码范围: 178-180
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 2903字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2006.02.009

摘要

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值.方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因.结果 37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例.18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子.结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈蔚瑜	广东省佛山市第一人民医院妇产科	29	309	10.0	17.0
2	陈汝芳	广东省佛山市第一人民医院妇产科	20	148	6.0	11.0
3	崔金环	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	39	258	8.0	14.0
4	曾劲伟	广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所	12	60	6.0	7.0