中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析

• 作者: 张海平 戴迅毅 李明 李诚让 杨莉佳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 点状掌跖角化病 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 345-347
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2006.06.009

摘要

目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmoplantar keratoderma)的临床表型和遗传学特点.方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析.结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(anticipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异.结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	67	174	6.0	9.0
2	杨莉佳	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	60	152	6.0	9.0
3	李诚让	南京医科大学第一附属医院皮肤科	22	203	8.0	13.0
4	张海平	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	10	28	3.0	4.0
5	戴迅毅	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	6	31	4.0	5.0