Hutchinson-Gilford早老症的研究进展

• 作者: 吴白燕 李燕辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hutchinson-Gilford早老症 HGPS LMNA基因 动物模型 HGPS治疗
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 124-126
• 页数: 3页
• 分类号: R394.7
• 字数: 2821字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.12.071

摘要

Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均寿命13岁.绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个外显子发生点突变(G608G),生成的突变lamin A由显性负效应造成细胞核结构和功能受损.目前该病已有几种动物模型,实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常.HGPS是研究衰老和心血管疾病机制的一个极好的模型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴白燕	北京大学医学部医学遗传系	18	162	9.0	12.0
2	李燕辉	北京大学医学部医学遗传系	2	4	1.0	2.0