特发性癫痫二家系五例报告

• 作者: 孟玉梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性癫痫 显性遗传病 不完全外显率
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 106-107
• 页数: 2页
• 分类号: R742.1
• 字数: 724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.02.061

摘要

本文对病残儿童医学鉴定中癫痫患儿郝某、杨某进行了住站观察、家系调查、系谱分析.旨在探讨其发病原因.结果 发现两家系中有5例癫痫患者,且男、女均有发病,符合常染色体显性遗传,不完全外显.结论 :患儿郝某,杨某母亲虽正常,但均带有致病基因,再次生育时将致病基因传给其子、女的概率均为1/2,故不宜再生育.