COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究

• 作者: 刘丽英 孙开来 曹东华 林长坤 赵宁 金春莲
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 427-432
• 页数: 6页
• 分类号: R6
• 字数: 4609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2007.04.007

摘要

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达.结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P＜0.05).马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P＜0.05).提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	赵宁	中国医科大学医学遗传学教研室	86	346	9.0	13.0
3	林长坤	中国医科大学医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
4	金春莲	中国医科大学医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
5	刘丽英	中国医科大学医学遗传学教研室	12	57	5.0	7.0
6	曹东华	中国医科大学医学遗传学教研室	6	34	4.0	5.0