维生素D受体多态性与晚发性佝偻病易感性研究

• 作者: 卢娟娟 李宇宁 李雷 金玉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 佝偻病 受体,骨化三醇 多态现象(遗传学) 基因型
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 46-50
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3340字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.01.012

摘要

目的 研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发性佝偻病组、维生素D缺乏状态组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发性佝偻病的遗传易感因素.方法 用聚合酶链反应--限制性长度多态性(RFLP)分析晚发性佝偻病组30例、维生素D缺乏状态组35例以及正常对照组60例VDRSC多态性的分布频率.结果 三组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(Χ2=13.184,P=0.010);等位基因分布频率差异也有统计学意义(Χ2=8.975,P=0.011).组间两两比较晚发性佝偻病组VDRSC基因型和等位基因与其他两组比较差异有统计学意义,其FF型频率(56.7%)明显高于正常对照组(21.7%,P=0.006),也明显高于维生素D缺乏状态组(22.9%,P=0.002);晚发性佝偻病组F型(70.0%)明显高于正常对照组(48.3%,P=0.006),也明显高于维生素D缺乏状态组(47.1%,P=0.009).多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整了其他危险因素后,FF型仍是晚发性佝偻病的危险因素,相对危险度(OR)=3.120.结论 VDRSC多态性可能决定晚发性佝偻病的遗传易感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金玉	兰州大学第一医院儿科	47	509	12.0	21.0
2	李宇宁	兰州大学第一医院儿科	63	458	12.0	19.0
3	李雷	兰州大学第一医院医学影像科	9	24	3.0	4.0
4	卢娟娟	兰州大学第一医院儿科	1	9	1.0	1.0