血浆同型半胱氨酸(HCY)及其代谢酶基因多态性与神经管畸形的关系

• 作者: 张桂林 王刚华 郑梅玲
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 基因多态性 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 分类号: R1
• 字数: 2341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3434.2007.04.003

摘要

目的 探讨MTHFRC 677T、MTHFRA 1298C和MTRRA 66G基因多态性及血浆HCY水平与神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFRC 677 T、MTHFRA 1298C和MTRRA 66G的基因型.采用小分子捕获(SMT)技术测定血浆HCY水平.结果 (1) 病例组与对照组比较血浆HCY水平显著增高(P?.05).(2) 基因位点纯合突变可引起血浆HCY水平显著增高.(3) 病例组与对照组比较MTHFR 677TT等位基因频率显著增高(OR=1.871,95% CI=1.127-3.014).MTHFRA 1298C和MTRRA 66G等位基因转换频率组间比较差异均无统计学意义.结论 血浆HCY水平增高是NTDs发病的危险因素.MTHFR 677TT突变可导致血浆HCY升高,是NTDs发病的主要相关基因. MTHFRA 1298C和MTRRA 66G基因虽能影响血浆HCY水平但不增加NTDs发生的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑梅玲	山西医科大学第一医院妇产科遗传室	63	202	8.0	11.0
2	张桂林	山西医科大学第一医院妇产科遗传室	29	99	5.0	9.0
3	王刚华	山西医科大学第一医院妇产科遗传室	3	16	1.0	3.0