常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

• 作者: 罗玉琴 金帆 黄荷凤
• 来源期刊: 国外医学（计划生育/生殖健康分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾 基因诊断 植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 335-337
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 3183字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2007.06.013

摘要

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性.近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄荷凤		157	1161	15.0	27.0
2	金帆		96	433	12.0	15.0
3	罗玉琴		16	92	6.0	9.0