孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用

• 作者: 李树全 林伟雄 韦红英 龙桂芳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 幼红细胞 β地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 917-921
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 4804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.12.010

摘要

目的 利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性.方法 显微操作单个获取孕妇外周血中NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源.证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型.结果 光学显微镜下每例发现NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经STR基因型分析鉴定,每例有胎儿NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6%的NRBC来源于胎儿.单个NRBC经PEP后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%.结论 凭借PEP和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿NRBC可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李树全	广西医科大学医学科学实验中心血红蛋白研究室	47	356	11.0	15.0
2	林伟雄	广西医科大学医学科学实验中心血红蛋白研究室	56	302	9.0	13.0
3	韦红英	广西医科大学附属第一医院儿科	29	83	6.0	7.0
4	龙桂芳	广西医科大学附属第一医院儿科	38	188	8.0	12.0