原发性先天性淋巴水肿一家系随访分析

• 作者: 刘木根 曾峰 柯欢 盛继群
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴水肿 先天性 血管内皮生长因子受体-3 系谱 遗传方式
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 138-141
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4020字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5250.2007.03.005

摘要

目的 探讨我国原发性先天性淋巴水肿(primary congenital lymphoedema,PCL),也称为Milroy病的临床特征.方法 通过诊断收集国内PCL一家系,并对受累者全面检查,建立了完善的家系谱和该病详细的临床资料.结合其临床资料和国内外文献对该病进行分析总结.结果 该家系4代48位成员,受累者为11例,男性3例,女性8例,患者年龄为3～85岁;出生即发病的为10例,呈缓慢性持续性病态,病灶分布如下:双下肢1例、双下肢和右上肢1例、左上肢1例、右下肢3例、左下肢3例、双足背2例,病变范围超过膝关节2例,伴右手皮肤癌1例,伴双足大拇指甲上跷1例;早期自愈2例.结论 遗传学分析表明,国内PCL家系表现为常染色体显性遗传,女性发病率高,受累部位分布具有多样性和局限性特点,多为单侧下肢受累,偶见上肢水肿,并可发生皮肤癌变;临床上提高对该病的认识,并积极进行早期治疗干预,有助于改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘木根	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	17	48	3.0	6.0
2	曾峰	安徽省宣城中心医院儿科	12	30	3.0	5.0
3	柯欢	安徽省宣城中心医院儿科	7	24	3.0	4.0
4	盛继群	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	1	3	1.0	1.0