遗传性痉挛性截瘫一家系报道并文献复习

• 作者: 杨金娥 毕振云 王雯 魏金栋
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 截瘫
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 599-600
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 1760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2007.10.013

摘要

目的 分析遗传性痉挛性截瘫一家系,并复习国内外相关文献,提高对该病的认识.方法 系谱分析,总结家系中5个发病成员的临床特点.结果 该家系遗传特点属常染色体显性遗传,其临床表现符合单纯型遗传性痉挛性截瘫.结论 本病病因及发病机制尚不明了,目前无特效治疗方法,做好产前诊断,降低发病率至关重要.