克山病与Desmin基因突变的关系探讨

• 作者: 刘作功 张洁
• 来源期刊: 中国地方病防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 克山病 Desmin基因 易感基因
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 防治实践
• 页码范围: 451-454
• 页数: 4页
• 分类号: R542.3
• 字数: 2605字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1889.2007.06.024

摘要

目的 探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系.方法 采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者,病区正常组和非病区正常组各30例的血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切,电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化.结果 慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变错义突变位点.结论 Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张洁		35	278	9.0	16.0
2	刘作功	西安交通大学医学院	10	22	3.0	4.0