PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险

• 作者: 冯秀丽 李勇杰 王枫 董秀敏 邹海强 陈彪 马敬红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 PINK1基因 遗传易感性 关联研究 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 305-309
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 5099字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.015

摘要

目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法.等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验.结果 生物信息学分析内含子区IVS5-5G＞A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性.PINK1基因IVS5-5G＞A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95, 95%CI:1.29～2.94, P=0.0012).携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45, 95%CI:1.27～4.72, P=0.009).结论 研究结果证实PINK1基因IVS5-5G＞A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素.