中国人von Hippel-Lindau综合征种系突变研究

• 作者: 刘东明 周立新 张进 潘家骅 薛蔚 陈奇 黄翼然
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: von Hippel-Lindau综合征 种系突变 VHL基因
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 124-127
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3017字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.002

摘要

目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序的方法对其中的21位成员进行VHL基因种系突变研究.结果 在6个家系中,5个Ⅰ型家系,1个ⅡA型家系.6种不同的VHL基因种系突变被确定,其中包括错义突变4个,无义突变1个,缺失突变1个.4个分布在第1外显子、1个在第2外显子和1个在第3外显子.21人接受基因检测的个体中,14人存在VHL基因种系突变,其中包括10例均符合VHL临床诊断标准的患者、1例疑似VHL患者和3例致病基因携带者.结论 中国汉族人VHL患者存在基因种系突变且第1外显子的后1/3可能为主要的突变区域;VHL基因种系突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者及致病基因携带者方面具有重要作用.