遗传性对称性色素异常症

• 作者: 刘红 张福仁
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 DSRAD/ADAR1基因 突变位点 单倍体不足 显性负性作用
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 41-43
• 页数: 3页
• 分类号: R85
• 字数: 2309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2007.01.018

摘要

遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现.该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因.近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点.目前发病机制的研究主要有两种观点:单倍体不足、显性负性作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张福仁		165	474	10.0	13.0
2	刘红		41	70	5.0	6.0