6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

• 作者: 孟西娜 王峻峰 耿金花
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形 产前筛查 产前诊断 染色体异常
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 37-37,74
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.12.017

摘要

目的 通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (AFP)、游离 -β-绒毛膜促性腺激素 (Free -β- HCG) 、游离E3(uE3), 进行孕中期胎儿 21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查.方法 应用时间分辨免疫荧光分析法 (DELFIA) , 对孕14～20w+6孕妇血清 AFP、Free -β- HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 在6093例孕妇中筛查出 21三体高风险 430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险 68例 , 占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体 4例,18三体2例 , 其它异常3例.结论 利用孕妇血清 AFP、 free -β- HCG、uE3进行孕中期胎儿 21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生 , 提高人口素质具有一定的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	耿金花	无锡市妇幼保健院检验科	9	62	4.0	7.0
2	王峻峰	无锡市妇幼保健院检验科	7	55	3.0	7.0
3	孟西娜	无锡市妇幼保健院检验科	3	18	3.0	3.0