重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

• 作者: 刘容容 林伟雄 赖永榕
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 重型 基因分析 临床特点
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 349-351
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 2385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2007.03.007

摘要

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林伟雄	广西医科大学第一附属医院血液内科	56	302	9.0	13.0
2	赖永榕	广西医科大学第一附属医院血液内科	158	483	10.0	13.0
3	刘容容	广西医科大学第一附属医院血液内科	18	51	5.0	6.0