外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用

• 作者: 吴华平 李建华 柯江维 段荣 蔡兰云 谢基华 邹时朴 邹音 钟建民 陈勇
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白 淋巴细胞
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 字数: 3617字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2007.07.001

摘要

目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查.