变性HPLC法在肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用

• 作者: 兰风华 王志红 黄梁浒
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断技术 基因 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 157-160
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2007.02.011

摘要

目的 对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析.方法 应用变性HPLC技术检测了4个ALD家系的ABCD1基因,并通过核苷酸序列分析确证突变位点.结果 所有患儿的母亲,患儿2、患儿3、患儿4弟弟及其表弟与正常对照的PCR产物混合物,均出现变性HPLC洗脱双峰,而正常对照均为单峰,提示相应基因片段存在突变位点.上述出现异源双峰的PCR产物经直接测序,证实了相关突变的存在:患儿1母亲为fs Glu 471突变携带者;患儿2存在S108X突变;患儿3存在R617C突变;患儿4弟弟和表弟均存在A141T突变.结论 变性HPLC能有效地检测ABCD1基因突变,并为进一步地基因突变筛查与产前诊断提供依据.