17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

• 作者: 俞信忠 吴满武 曾艳 杨志浩 范佳鸣 许平 金晶 钱磊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 染色体异常 神经管缺陷(NTD)
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 98,65
• 页数: 2页
• 分类号: R714.53
• 字数: 1489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.056

摘要

目的 通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷(NTD)的产前筛查.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查.结果 在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例.98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%.结论 利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞信忠	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	18	53	4.0	6.0
2	许平	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	29	100	5.0	9.0
3	曾艳	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	31	103	5.0	9.0
4	吴满武	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	8	27	3.0	4.0
5	范佳鸣	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	13	54	4.0	7.0
6	钱磊	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	11	32	3.0	5.0
7	杨志浩	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	3	9	2.0	3.0
8	金晶	浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室	8	9	2.0	3.0