肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析

• 作者: 任守臣 刘淑萍 吴金玲 李伟 李大年 李茂绪 焉传祝 赵玉英
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肢带型肌营养不良2B型 Miyoshi肌病 dysferlin蛋白 Western印迹
• 年，卷（期）: 2007,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1486-1490
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 3652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.21.012

摘要

目的 探讨dysferlinopathy的临床、病理及分子病理特征.方法 对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用Western印迹分析法(WB)测定肌肉组织中dysferlin含量.结果 在39例LGMD和6例MM患者肌肉标本中发现5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy的诊断,其中LGMD 3例,MM 5例.平均发病年龄为18.8岁,2例LGMD患者为同胞兄妹,1例MM患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式.血清CK585～21 280 IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润.结论 dysferlinopathy临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病.应用免疫组化和蛋白印迹方法对dysferlin的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李茂绪	日照市中医院神经内科	13	30	3.0	5.0