1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点

• 作者: 余欣秀 官红林 张敏 蓝丹 钟京梓
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 剪接突变 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1015-1019
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.12.007

摘要

本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B).患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK 779 U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示Lamin A蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常.GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;Human Splice Finder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短.转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2％;另一种为部分4号内含子保留,占7.8％,即异常剪接变体.LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张敏	广西医科大学第一附属医院儿科	38	173	8.0	11.0
2	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0
3	钟京梓	广西医科大学第一附属医院儿科	9	9	2.0	2.0
4	官红林	广西医科大学第一附属医院儿科	2	1	1.0	1.0
5	余欣秀	广西医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0