肝豆状核变性一家系的研究

• 作者: 王婷 王芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 系谱分析 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 117-118
• 页数: 2页
• 分类号: R596.3
• 字数: 1503字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.09.072

摘要

目的 探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据.方法 通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询.结果 家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点.患者后代发病为低风险.患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要.结论 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病.对患者进行遗传咨询,意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王婷	南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系	30	150	5.0	11.0
2	王芳	江苏省人民医院检验科	20	2	1.0	1.0