贵州地区早发性乳腺癌BRCA1基因多态性分析

• 作者: 冉贵萍 黄铁生
• 来源期刊: 中国老年学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 多态性 突变
• 年，卷（期）: 2007,（14）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1344-1346
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3273字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-9202.2007.14.008

摘要

目的 探讨BRCA1基因突变与贵州地区女性早发性乳腺癌的关系.方法 收集40岁及40岁以下的贵州地区女性乳腺癌患者外周血55份,同年龄组健康体检者外周血40份,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、异源双链分析法(HA)和基因测序,分析BRCA1基因外显子20全长序列和外显子11的部分序列.结果 健康对照组未检测出突变,乳腺癌患者组在外显子20未发现突变,仅在外显子11上有1例移框突变,为4184delTCAA,是一个高频致病突变.该突变引起了密码子1354以后的氨基酸框架移位,并在密码子1364形成终止密码,导致蛋白截短.结论 外显子11上4184delTCAA与贵州地区早发性乳腺癌可能有一定的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冉贵萍	贵阳医学院检验系临床生化教研室	10	32	4.0	5.0
2	黄铁生	贵阳医学院检验系临床生化教研室	11	23	3.0	4.0