遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告

• 作者: 李海芬 毕瑞明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家系 遗传性维生素D缺乏性佝偻病 X-连锁显性遗传
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 124
• 页数: 1页
• 分类号: R596
• 字数: 906字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.073

摘要

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析.结果 得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系.结论 该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕瑞明		11	108	4.0	10.0
2	李海芬		1	2	1.0	1.0