晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

• 作者: 周南 林辉 王丽 苏虹 谷静芝 齐艳华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 晶状体膜蛋白基因 错义突变 双眼多形性先天性白内障
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3471字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.002

摘要

目的 定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法 应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果 在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(major intrinsic protein,MIP)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致p.R233K.结论 该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p.R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接.这一新突变为目前世界上首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐艳华	哈尔滨医科大学附属二院眼科	34	173	9.0	11.0
2	林辉	哈尔滨医科大学附属二院眼科	13	76	6.0	8.0
3	苏虹	哈尔滨医科大学附属二院眼科	15	74	6.0	8.0
4	王丽	哈尔滨医科大学附属二院眼科	67	251	10.0	13.0
5	谷静芝	哈尔滨医科大学附属二院眼科	15	65	5.0	7.0
6	周南	哈尔滨医科大学附属二院眼科	3	3	1.0	1.0