人染色体11p15.5BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析

• 作者: 朱喜科 王振宇 鲁阳
• 来源期刊: 解剖学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 人染色体11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征 C11orf21
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2600字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究人染色体11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能.方法 用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法.结果 检测到C11orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物.C11orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14 kDa.结论 初步分析显示C11orf21是11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征致病位点的一个非印记基因,在成人心脏有较强表达的局限细胞质蛋白.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王振宇	中国医科大学基础医学院解剖学教研室	34	185	8.0	12.0
2	鲁阳		6	36	4.0	6.0
3	朱喜科	盛京医院实验研究中心	1	1	1.0	1.0