帕金森病致病基因LRRK2的研究进展

• 作者: 张煜 陈生弟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 LRRK2基因 蛋白激酶 突变 发病机制
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 657-659
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 3878字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.011

摘要

富含亮氨酸重复序列激酶2基因(1eucine-rich repeat kinase 2 gene,LRRK2)是家族性常染色体显性遗传性帕金森病8型的致病基因,其突变所致帕金森病具有与原发性帕金森病极为相似的临床表现,但神经病理改变却呈现出多样性.且突变类型、发生频率在不同人种间存在显著性差异.IRRK2在体内分布广泛,功能复杂,具有多个功能结构域,序列比对后推测,LRRK2可能作为一种对底物蛋白进行磷酸化修饰的多功能激酶或支架蛋白来发挥功能.对LRPK2正常生理功能及致病机制的研究,有助于深入探索帕金森病的发病机制以及寻求有效的防治措施.