LRRK2基因 G2385R 突变与帕金森病相关性研究

• 作者: 张小罗 李彬斐 王希佳 郑昌华 陈亨平
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 帕金森病 G2385R基因型 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 页码范围: 881-884
• 字数: 3806字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨LRRK2基因G2385R突变与中国沿海地区汉族人群帕金森病(PD)相关性,分析LRRK2基因多态在PD发病中的作用.方法收集PD患者197例(PD组)、健康对照者202例(对照组)的临床资料与基因组DNA.检测PD患者G2385R基因型;测定变异携带者及非携带者DNA序列.分析G2385R基因型在PD组和对照组中分布频率及其与性别、年龄相互作用,统计G2385R变异人群归因危险度百分比.结果 PD组[19例(9.64%)]患者GA基因型高于对照组[5例(2.48%)](字2=9.07, P<0.01,OR=5.04,95%CI=2.16~11.78).人群归因危险度百分比7.82%.未发现AA基因型.晚发型PD患者GA基因型为9.80%,与对照组(2.23%)比较,差异有统计学意义(P<0.01,OR=4.35,95%CI=1.76~12.93).携带G2385R患者与非携带患者临床表型在性别、发病年龄、临床症状、UPDRS评分及Hoehn-Yahr分级差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 LRRK2基因G2385R变异在中国沿海地区汉族人群中与晚发性PD相关,存在不同地区差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王希佳		2	1	1.0	1.0
2	郑昌华		3	1	1.0	1.0
3	陈亨平		4	23	2.0	4.0
4	张小罗		3	5	1.0	2.0
5	李彬斐		2	5	1.0	2.0