双向等位基因特异性PCR快速区分纯合子和杂合子SNP分型的新方法

• 作者: 吕良英 张娟 张志波 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 单核苷酸多态性 双向等位基因特异性PCR SIP1基因 先天性巨结肠病
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 524-528
• 页数: 5页
• 分类号: Q78
• 字数: 3727字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2008.06.013

摘要

目的 建立一种基于单碱基改变基因分型的快速检测等位基因特异性双向PCR原理的改良SNP分型新方法:双向等位基因特异性PCR(Bi-PASA)在一次PCR反应中区分纯合子和杂合子的方法.方法 以SNP位点rs11293201和rs57148397为例,设计两个外部引物(F与R)和两个内部等位基因特异性引物(P与Q).同时与测序方法对比检测突变.结果 两个内部引物(P和Q)包含一个相对短的完全匹配区域和一个富含Gc的10核苷酸5'尾.当基因组DNA被先期扩增出的模板DNA取代时内引物完成从低效扩增到高效扩增的转变,其结果与直接测序完全一致.利用Bi-PASA参数的优化在人类SIP1基因常见突变的外显子中详细研究先天性巨结肠病,3种额外的Bi-PASA分析被快速优化.结论 Bi-PASA是一种简单快速而有效的SNP分型新方法,是在一个PCR反应中检测已知突变的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	张志波	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	70	291	9.0	12.0
4	黄英	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	49	217	8.0	11.0
5	张娟	辽宁省锦州市妇婴医院小儿外科	9	16	3.0	3.0
6	吕良英	辽宁省锦州市妇婴医院小儿外科	1	8	1.0	1.0