用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断

• 作者: 周代锋 王政 蔡望伟
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 贫血,珠蛋白生成障碍性 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33
• 字数: 2882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2003.04.006

摘要

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD 41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋	海南医学院生物化学教研室	55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
3	王政	海南医学院生物化学教研室	21	96	5.0	9.0