唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展

• 作者: 岳天孚 田玉姣
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 定量荧光PCR 荧光原位杂交 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 胎儿与新生儿医学及产科疾病
• 页码范围: 12-15
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4072字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2008.01.005

摘要

唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断.随着分子细胞遗传学技术发展,荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光PCR(QF-PCR)、微阵列-比较基因组杂交(Array CGH)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、引物原位标记技术(PRINS)等被用于唐氏综合征快速产前诊断,各种方法各有优劣,改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	岳天孚	天津医科大学总医院妇产科	120	770	16.0	21.0
2	田玉姣	天津医科大学总医院妇产科	1	7	1.0	1.0