隔代遗传的姐弟同时罹患弗里德赖希共济失调报告

• 作者: 于廷曦 于立坚 于立毅 马润娣
• 来源期刊: 医药与保健（中旬版）
• 学科: 医学
• 关键词: 隔代遗传 弗里德赖希共济失调
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 74-75
• 页数: 2页
• 分类号: R744.7
• 语种: 中文

摘要

弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia)是一种常染色体隐性遗传病,是由位于9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷所致,95%以上病人有该基因第18号内含子三核苷酸GAA异常扩增,遗传表型取决于GAA重复的数量.扩增的GAA形成的异常螺旋结构可抑制基因转录.弗里德赖希共济失调患者的异常基因表达产物frataxin蛋白主要位于脊髓、心脏、肝脏及骨骼肌等细胞线粒体的内膜,其存在可导致线粒体功能障碍[1].