遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究

• 作者: 刘慧华 王进 罗曙光
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性共济失调 线粒体DNA 点突变
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 865-867
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2005.06.012

摘要

目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析.结果:所有对象均未检测到点突变.结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
2	罗曙光	广西医科大学第一附属医院神经内科	29	130	7.0	10.0
3	刘慧华	广西医科大学第一附属医院神经内科	6	23	2.0	4.0