姐妹2人同患家族性高胆固醇血症家系LDL-R基因突变分析

• 作者: 勇强 张筠婷 杜兰平 杨娅 潘晓冬 王绿娅 蔺洁
• 来源期刊: 心肺血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 82-86
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-5062.2008.02.005

摘要

目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制.方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术,对异常电泳条带进行核苷酸序列分析.结果:姐妹2人及其父亲,叔叔,祖母均发现LDL-R基因第13外显子存在一个错义突变,与GeneBank对照证实第1879位G→A碱基置换,氨基酸的改变为丙氨酸→苏氨酸(A606T突变),其母亲和女儿经测序并未发现此突变位点.结论:姐妹2人均为LDL-R基因存在A606T杂合错义突变,并均来自其父系亲属;可能是该家系发病的分子基础.