产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导

• 作者: 张昕 戚庆伟 戴朴 王毅 边旭明 韩东一 韩冰
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2536字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2008.03.004

摘要

目的 通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义.方法 此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者.对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常.结论 耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张昕	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	59	249	9.0	15.0
2	韩冰	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	35	127	6.0	10.0
3	边旭明	北京协和医院妇产科	24	316	7.0	17.0
4	韩东一	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	30	194	9.0	13.0
5	戴朴	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	27	186	8.0	12.0
6	戚庆伟	北京协和医院妇产科	1	14	1.0	1.0
7	王毅		11	41	4.0	5.0