常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断

• 作者: 张阮章 林一 沈姗姗 王沙燕 胡玉华 项延包
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体隐性遗传 耳聋 GJB2基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 页码范围: 360-363
• 分类号: R764.04
• 字数: 2871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2012.03.022

摘要

目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断.方法收集先证者临床及家系资料,应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测,并用直接测序技术确认,对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析.并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染.结果家系1先证者GJB2基因分型为235 delC/299-300 delAT复合杂合突变,系重度感音神经性耳聋,父亲和母亲分别为299-300 delAT和235 delC杂合突变携带者,临床表型均正常.家系2先证者系235delC纯合突变,其父母均为235 delC杂合突变携带者,具有正常听力表型.产前诊断结果显示,家系1和家系2胎儿GJB2基因分型分别为299-300 delAT杂合突变和235 delC杂合突变.结论GJB2基因235 delC纯合性突变和235 delC/299-300 delAT复合杂合突变均为耳聋致病突变,结合运用STR位点分析方法有助于在产前诊断中排除母体DNA对胎儿DNA的污染,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张阮章		37	316	10.0	16.0
2	胡玉华		16	55	4.0	6.0
3	王沙燕		37	387	11.0	18.0
4	沈姗姗		4	14	2.0	3.0
5	项延包		1	6	1.0	1.0
6	林一		1	6	1.0	1.0