47例Alport综合征临床与病理分析

• 作者: 任献国 伏洁 何旭 傅元凤 刘光陵 夏正坤 樊忠民 茅松 陈蓉 高春林 高远赋
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 肾炎,遗传性 肾组织病理 Ⅳ型胶原 Alport综合征
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 914-918
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 5319字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.12.008

摘要

目的 分析不同年龄组Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院1990年1月-2007年1月47例住院并且明确诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料.结果 男32例,女15例,男女比例2.1:1,年龄15个月～13岁,平均9.0岁.47例患儿中39例有明确家族史,其中X连锁显性遗传37例;常染色体隐性遗传2例.28例(59.3%)患儿首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,14例(29.8%)患儿为蛋白尿、水肿.Alport综合征临床表现为孤立性血尿11例(23.4%)、血尿合并蛋白尿17例(36.2%)、肾病综合征14例(29.8%)、肾功能不全5例(10.6%);孤立性血尿型、血尿合并蛋白尿型见于研究病例中的所有年龄组儿童,而肾病综合征型、肾功能不全型仅见于7～13岁年龄组儿童.肾组织病理显示,33例(70.2%)光镜改变为系膜增生性病变(MsPGN),13例(27.6%)表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例(2.1%)表现为膜增生性肾小球肾炎(MPGN).免疫荧光多以IgM沉积为主19例(40.4%),以IgA沉积为主9例(19.1%),以IgG沉积为主9例(19.1%),免疫荧光阴性10例(21.4%).电镜下39例出现典型的肾小球基底膜病变,8例显示基底膜变薄.47例患儿中46例肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原a链分布异常.结论 Alport综合征男性患儿发病率高于女性.不同年龄组Alport综合征肾脏表现有明显差异,血尿伴随疾病始终,但随着病程延长,尿蛋白量逐渐增加.Alport综合征肾脏病理光镜下无特征表现,主要以系膜增生为主,小年龄组患儿电镜下GBM病变不典型,需结合Ⅳ胶原a链免疫荧光检测明确诊断.