板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变

• 作者: 吴红萱 张黎黎 曹先伟 李岩 杨勇 林志淼 陈丽
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鱼鳞病,板层状 突变,TGM1基因 转谷氨酰胺酶
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 431-433
• 页数: 3页
• 分类号: R758.52
• 字数: 2998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2008.07.007

摘要

目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变:在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G＞T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者.在50名无关正常人中未发现相同突变.R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低.结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G＞T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张黎黎	北京大学第一医院皮肤科	15	272	8.0	15.0
2	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
3	李岩	北京大学第一医院皮肤科	89	527	12.0	17.0
4	曹先伟	南昌大学第一附属医院皮肤科	75	453	10.0	17.0
5	陈丽	南昌大学第一附属医院皮肤科	67	184	6.0	11.0
6	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
7	吴红萱	南昌大学第一附属医院皮肤科	1	4	1.0	1.0