先天性马蹄内翻足与HoxA基因传递不平衡研究

• 作者: 吉士俊 王宁青 金春莲 马瑞雪
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 畸形足,先天性 传递不平衡检验 HoxA基因
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 104-107
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2008.02.013

摘要

目的 探讨先天性马蹄内翻足(CCF)与HoxA基因是否存在相关性.方法 在胚胎发育调控相关的HoxA基因染色体区域7p14-15内选择微卫星DNA标记D7S516和D7S1808,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对54个CCF核心家系的162名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT).结果 在D7S516位点上共检测到7个等位基因,TDT结果显示CCF与D7S516位点存在传递不平衡(χ2=20.3864,P＜0.01).D7S1808位点上共检测到7个等位基因,但TDT结果显示CCF与D7S1808位点不存在传递不平衡(χ2=11.3196,P＞0.05).结论 人类CCF与HoxA基因有相关性,HoxA基因可能是CCF的另一个易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马瑞雪	复旦大学附属儿科医院骨科	44	133	7.0	9.0
2	吉士俊	中国医科大学盛京医院小儿骨科	132	984	16.0	23.0
3	金春莲	中国医科大学盛京医院小儿骨科	49	224	8.0	12.0
4	王宁青	首都儿科研究所外科	4	12	2.0	3.0