Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

• 作者: ZHANG Mei-hua 张爱东 杨丹彤 贾颐舫 邱毅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 AZF微缺失 生精功能
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-43
• 页数: 3页
• 分类号: R596.12
• 字数: 3120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.01.020

摘要

目的 观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况.方法 12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析.确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失.结果 睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子.12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失.KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018).结论 Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾颐舫		35	99	6.0	8.0
2	杨丹彤		31	125	7.0	9.0
3	邱毅		83	389	11.0	14.0
4	张爱东		33	89	6.0	8.0
5	ZHANG Mei-hua		1	10	1.0	1.0