地中海贫血的产前筛查和基因诊断

• 作者: 包碧惠 姚宏 常青 张晓莉 胡华
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 453-455
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9|R556.61|R714.55
• 字数: 3187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2008.05.026

摘要

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常青	第三军医大学西南医院妇产科	221	1392	19.0	24.0
2	张晓莉	第三军医大学西南医院检验科	25	113	6.0	9.0
3	姚宏	第三军医大学西南医院妇产科	33	142	7.0	11.0
4	包碧惠	第三军医大学西南医院妇产科	5	28	2.0	5.0
5	胡华	第三军医大学西南医院妇产科	27	89	6.0	9.0