902例产前诊断染色体核型分析

• 作者: 丁洁 傅文宇 孟庆霞 李红 段程颖 王丽娟 邹琴燕 钟红菱
• 来源期刊: 苏州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水细胞培养 脐血细胞培养 核型分析
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 862-863
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布.方法 902例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,801例于妊娠19～22+6周行羊膜穿刺抽取羊水,101例于妊娠23～34周抽取脐带血,进行细胞培养,然后作G带核型分析.结果 801例羊水中,染色体异常检出率为2.24%(18/801),其中数目异常11例,结构异常5例,嵌合体2例.101例脐带血中,染色体异常检出率为14.9%(15/101),其中数目异常11例,结构异常3例,嵌合体1例.902例中,染色体异常检出率为3.66%(33/902).检出唐氏综合征9例,居检出病种首位.其中3例为筛查高危;3例为高龄孕妇;1例为筛查高危合并高龄;1例为筛查亚高危,超声发现异常;1例未经二联筛查,超声发现异常,经脐静脉穿刺证实.结论 对高危孕妇进行产前诊断是当前国家进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对舫止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义.